ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;

Κάθε άνθρωπος βρίσκεται σε κίνδυνο να αναπτύξει κάποιας μορφής καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής του. Στις περισσότερες περιπτώσεις ο καρκίνος είναι σποραδικός, συμβαίνει δηλαδή τυχαία. Ωστόσο, το 5%-10% των καρκίνων είναι κληρονομικοί. Στις περιπτώσεις αυτές, κάποια αλλαγή ή μετάλλαξη σε συγκεκριμένα γονίδια μπορεί να ευθύνεται για την εμφάνιση πολλών περιστατικών καρκίνου σε κάποιες οικογένειες καθώς τα γονίδια αυτά περνούν από γενιά σε γενιά. Τα άτομα που φέρουν τέτοιες κληρονομούμενες μεταλλάξεις  έχουν αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου κάποια στιγμή στη ζωή τους σε σχέση με το γενικό πληθυσμό και επιπλέον είναι αρκετά πιθανότερο να νοσήσουν σε νεαρότερες ηλικίες. Η γενετική συμβουλευτική αποτελεί μία διαδικασία κατά  την οποία ο ειδικός σύμβουλος γενετικής του καρκίνου θα αντλήσει από εσάς όλες τις πληροφορίες που χρειάζεται από το ατομικό και το κληρονομικό σας ιστορικό, θα τις επεξεργαστεί και θα σας εξηγήσει με λεπτομέρεια την πιθανότητα εσείς ή  οι συγγενείς σας να έχετε κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο, για την ανάγκη ή όχι να υποβληθείτε σε εξέταση για τυχόν μεταλλάξεις στα γονίδια σας, και για τυχόν ιατρικές παρεμβάσεις πρόληψης ή θεραπείες στις οποίες θα χρειαστεί να υποβληθείτε. Η γενετική συμβουλευτική είναι μία πολυσταδιακή διαδικασία που για να ολοκληρωθεί ενδέχεται  να χρειάζονται περισσότερες από μία συναντήσεις με τον ειδικό.

Χρειάζομαι γενετική συμβουλευτική;

Η γενετική συμβουλευτική δεν τους αφορά όλους. Στις περισσότερες περιπτώσεις οι άνθρωποι που χρειάζονται συμβουλευτική ανήκουν σε μία από τις δύο παρακάτω κατηγορίες.  

Α) Άνθρωποι που έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο και ενδιαφέρονται να μάθουν αν έχουν κληρονομική προδιάθεση ώστε να κάνουν τις καταλληλότερες ενέργειες τόσο για τους ίδιους όσο και για τους συγγενείς τους. Φυσικά, δεν χρειάζονται όλοι οι ασθενείς με καρκίνο γενετική συμβουλευτική. Στις περισσότερες περιπτώσεις συστήνεται σε ασθενείς οι οποίοι :

• Διαγνώσθηκαν σε νεαρή ηλικία
• Έχουν νοσήσει από δύο ή περισσότερους καρκίνους
• Έχουν διαγνωσθεί με κάποια σπάνια κακοήθεια όπως ο καρκίνος του μαστού στους άνδρες, το μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς κ.α.
• Έχουν οικογενειακό ιστορικό, ειδικά όταν αφορά την ίδια ή κάποια σχετιζόμενη μορφή καρκίνου.

Β) Άνθρωποι οι οποίοι δεν έχουν διαγνωσθεί με κάποια κακοήθεια, αλλά λόγω του οικογενειακού τους ιστορικού ή κάποιας άλλης κατάστασης της υγείας τους, η πιθανότητα να έχουν κάποιο κληρονομούμενο σύνδρομο καρκίνου θεωρείται αυξημένη. Συνήθεις τέτοιες περιπτώσεις είναι :

• Η ύπαρξη δύο ή περισσότερων κοντινών συγγενών με τον ίδιο τύπο καρκίνου, όπως για παράδειγμα μία μητέρα και μία αδελφή με καρκίνο μαστού, ή ένας πατέρας και ένας θείος με καρκίνο παχέος εντέρου.
• Ο ίδιος ή σχετιζόμενοι τύποι καρκίνου σε πολλά μέλη και πολλές γενιές μιας οικογένειας.
• Πολλαπλοί πολύποδες εντέρου ή πολλαπλές δερματικές βλάβες κυρίως σε νεαρές ηλικίες.
• Η ύπαρξη γνωστής κληρονομούμενης μετάλλαξης σε κάποιο μέλος της οικογένειας.

Άτομα που ανήκουν σε κάποια από αυτές τις κατηγορίες, και σε κάποιες άλλες ακόμα πιο σπάνιες, είναι πολύ καλή ιδέα να αναζητήσουν τη βοήθεια ενός συμβούλου γενετικής.

Τι να περιμένω από την πρώτη συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής;

Κατά την πρώτη σας επίσκεψη, θα συλλέξουμε όλες τις πληροφορίες που θα μας παρέχετε για το ατομικό σας ιστορικό, καθώς και για το οικογενειακό σας ιστορικό και θα σχεδιάσουμε το οικογενειακό σας δένδρο (προσανατολισμένο στις διαγνώσεις καρκίνου στην οικογένειά σας). Ανάλογα με τις πληροφορίες που θα μας παρέχετε, θα λάβετε μία εμπεριστατωμένη άποψη για την πιθανότητα να υφίσταται στην οικογένεια σας κάποια κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο, από ποιους τύπους καρκίνου κινδυνεύετε περισσότερο, και πόσο πιθανό είναι να νοσήσετε στο μέλλον τόσο εσείς, όσο και η οικογένεια σας. Θα σας δοθούν οι πληροφορίες που χρειάζεστε ώστε να κατανοήσετε την έννοια της κληρονομικότητας και θα σας λυθούν οι όποιες απορίες και φόβοι έχετε που αφορούν τον κληρονομικό καρκίνο. Βασισμένος σε αυτές τις πληροφορίες, ο ειδικός θα σας εξηγήσει τα υπέρ και τα κατά του γονιδιακού ελέγχου για ανεύρεση πιθανής παθογόνου μετάλλαξης που συνδέεται με κληρονομικό καρκίνο, θα εκτιμήσει εάν έχετε ένδειξη ή όχι να υποβληθείτε σε τέτοια εξέταση, και θα σας κατευθύνει για το τι ακριβώς εξέταση θα πρέπει να κάνετε και ποια συγκεκριμένα γονίδια έχει νόημα να ελέγξετε. Επιπλέον, θα σας ενημερώσει για την ανάγκη διενέργειας γονιδιακού ελέγχου σε συγγενικά σας πρόσωπα και σε ποια. Ακόμη, θα σας γίνει λεπτομερής κλινική εξέταση, για την ανεύρεση τυχόν ευρημάτων ύποπτων για συγκεκριμένα γενετικά σύνδρομα.

Χρειάζεται να προετοιμαστώ για την πρώτη μου επίσκεψη γενετικής συμβουλευτικής;

Πριν την πρώτη σας επίσκεψη είναι σημαντικό να συλλέξετε όσες περισσότερες πληροφορίες μπορείτε από τους συγγενείς σας, έως και τρίτου βαθμού εάν είναι εφικτό, που να αφορούν το ιστορικό τους σχετικά με τον καρκίνο. Σημαντικότερες είναι οι πληροφορίες που θα μας παρέχετε για τους γονείς, τα αδέλφια σας και τα παιδιά σας, όμως πολύ χρήσιμες είναι και πληροφορίες που αφορούν τους παππούδες, θείους και ξαδέλφια τόσο από την πλευρά του πατέρα όσο και της μητέρας σας. Για τους συγγενείς σας που έχουν διάγνωση καρκίνου, καλό είναι να γνωρίζεται την ηλικία τους εάν βρίσκονται στη ζωή ή την ηλικίας θανάτου τους, την ηλικία διάγνωσής τους με καρκίνο, και το είδος καρκίνου με το οποίο διαγνώστηκαν. Σε ιδανικές συνθήκες, θα μπορούσατε να προσκομίσετε αντίγραφα των ιστολογικών τους εξετάσεων. Φυσικά, θα πρέπει να έχετε μαζί σας όλες τις πληροφορίες που αφορούν το δικό σας ατομικό ιατρικό ιστορικό ή τη δική σας διάγνωση κακοήθειας. Τέλος, είναι πολύ σημαντική η πληροφορία για την ύπαρξη τυχόν γνωστού αποτελέσματος γονιδιακού ελέγχου τόσο δικού σας όσο και κάποιου μέλους της οικογένειάς σας. Οι πληροφορίες αυτές είναι πολύ σημαντικές καθώς σε αυτές θα στηριχθεί η γνωμάτευση του ειδικού συμβούλου γενετικής.

Πώς γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος;

Αφού μαζί με τον ειδικό αποφασίσετε ότι θα υποβληθείτε σε γονιδιακό έλεγχο και εξατομικευτεί το είδος των γονιδίων που θα διερευνηθούν, θα προγραμματιστεί η λήψη δείγματος αίματος για τη διενέργεια του ελέγχου. Δεν χρειάζεται να κάνετε κάποια προετοιμασία ούτε να είστε νηστικοί για τη λήψη αίματος για γονιδιακό έλεγχο. Θα γίνει λήψη μικρής ποσότητας αίματος, από το οποίο στο εργαστήριο μας θα απομονωθεί το γενετικό σας υλικό και κατόπιν θα διερευνηθεί για τυχόν μεταλλάξεις που συνδέονται με τους κληρονομικούς καρκίνους από τους οποίους ενδέχεται να κινδυνεύετε σύμφωνα με το πόρισμα της πρώτης σας επίσκεψης. Συνήθως απαιτούνται δύο με τέσσερις εβδομάδες για να έχετε στα χέρια σας τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου.

Τι κάνω μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων;

Εφόσον υποβληθήκατε σε γονιδιακό έλεγχο, θα ακολουθήσει μία δεύτερη συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής, όπου η περίπτωσή σας θα επανεκτιμηθεί, με τα αποτελέσματα πλέον του γονιδιακού ελέγχου. Ο ειδικός, γνωρίζοντας πλέον την ύπαρξη ή μη συγκεκριμένων μεταλλάξεων στα γονίδια σας, θα είναι σε θέση να σας δώσει ακριβείς πληροφορίες για το αν διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κάποιας μορφής καρκίνου ή όχι. Στην πρώτη περίπτωση, ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης που φέρετε, θα σας δώσει ακριβείς κατευθύνσεις για τις δυνατότητες εντατικής πρόληψης που έχετε ώστε να αποφύγετε ή να διαγνώσετε νωρίς την εμφάνιση καρκίνου. Αυτές περιλαμβάνουν είτε παρακλινικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου (όπως για παράδειγμα η προληπτική μαγνητική τομογραφία μαστών), είτε συχνότερες επισκέψεις για προληπτικές εξετάσεις σε ιατρούς συγκεκριμένων ειδικοτήτων. Επιπλέον, σε μερικές περιπτώσεις, ενδέχεται να σας δοθεί προληπτικά κάποια φαρμακευτική αγωγή ή να σας προταθεί κάποια προληπτική χειρουργική επέμβαση όταν ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου σε κάποιο συγκεκριμένο όργανο του σώματος θεωρείται ιδιαίτερα αυξημένος (όπως για παράδειγμα η προληπτική μαστεκτομή). Επιπλέον, θα σας δοθούν ακριβείς πληροφορίες για την ανάγκη γονιδιακού ελέγχου στα άτομα του στενού συγγενικού σας περιβάλλοντος και η ανάγκη ή όχι αντίστοιχων προληπτικών μέτρων σε συγγενικά σας πρόσωπα. Θα σας λυθούν όλες οι απορίες για τα υπέρ και τα κατά της κάθε προληπτικής παρέμβασης ενώ σε περίπτωση που εσείς ή συγγενικά σας πρόσωπα βρίσκονται σε ηλικία δημιουργίας οικογένειας θα γίνει εκτενής αναφορά των κινδύνων κληρονομικότητας που ενδέχεται να υπάρχουν και πιθανών παρεμβάσεων που ίσως χρειάζονται πριν τη δημιουργία οικογένειας. Σε περίπτωση που τα αποτελέσματα σας είναι αρνητικά για παθογόνες μεταλλάξεις και δεν υπάρχουν άλλοι παράγοντες που να υποδηλώνουν πιθανή ύπαρξη κληρονομικού καρκίνου στην οικογένεια σας, ο ειδικός θα σας συμβουλεύσει για τις διαδικασίες της συνήθους πρόληψης και προσυμπτωματικού ελέγχου που ισχύουν και για το γενικό πληθυσμό. Τέλος, σε σπάνιες περιπτώσεις όπου το ιστορικό σας, ατομικό ή οικογενειακό, υποδηλώνει ισχυρή πιθανότητα ύπαρξης κληρονομικού καρκίνου αλλά το γονιδιακό τεστ είναι αρνητικό, μπορεί ο ειδικός να ζητήσει κάποιον περαιτέρω έλεγχο και σε άλλα γονίδια, ή να σας κατευθύνει σε εξατομικευμένο πρόγραμμα προληπτικών εξετάσεων ανάλογα με το είδος καρκίνο το οποίο θεωρεί ότι έχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανιστεί σε εσάς.

Χρειάζομαι άλλη βοήθεια;

Ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να χρειαστεί γενετική συμβουλευτική και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας σας ώστε να υποβληθούν και αυτά στον κατάλληλο γονιδιακό έλεγχο εάν κρίνεται αναγκαίο και να λάβουν εξατομικευμένες οδηγίες πρόληψης και αντιμετώπισης. Ο σύμβουλος γενετικής αλλά και ο συνεργάτης ψυχολόγος, θα είναι δίπλα σας για να βοηθήσει εσάς και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας σας να διαχειριστείτε τυχόν άγχη και φόβους που θα  προκύψουν ανάλογα με την πληροφορία που θα λάβετε. Επιπλέον είμαστε στη διάθεσή σας να  συζητήσουμε σε βάθος όλες τις ηθικές και νομικές προεκτάσεις που μπορεί να έχει ο γονιδιακός έλεγχος και ιδίως κάποιο τυχόν θετικό αποτέλεσμα. Ακόμη, θα προγραμματιστεί η τακτική ιατρική σας παρακολούθηση εφόσον κρίνεται απαραίτητο (σε περίπτωση που ανήκετε σε ομάδα υψηλού κινδύνου και χρειάζεστε συχνό προληπτικό έλεγχο) και τέλος, η ομάδα γενετικής συμβουλευτικής θα είναι διαθέσιμη για όσες φορές τη χρειαστείτε, εσείς ή μέλη της οικογένειας σας, για περαιτέρω διευκρινήσεις ή απορίες καθώς τα θέματα κληρονομικότητας ενδέχεται μερικές φορές να είναι πολύπλοκα και με πολλές προεκτάσεις και να χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να γίνουν απόλυτα κατανοητά από τον ασθενή.

Ποια είναι τα συχνότερα σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου;

Υπάρχουν πολλά σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου, κάποια από τα οποία είναι εξαιρετικά σπάνια. Τα περισσότερα γνωστά και συχνότερα από αυτά είναι :

• Σύνδρομο Κληρονομικού Καρκίνου Μαστού και Ωοθηκών (HBOC)
  Πρόκειται για τη συχνότερη αιτία εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Μία γυναίκα που κληρονομεί κάποια μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια έχει σημαντικά αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσει καρκίνο του μαστού ή/και της ωοθήκης κατά τη διάρκεια της ζωής της, συγκριτικά με μία γυναίκα χωρίς τέτοια μετάλλαξη. Οι άνδρες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA είναι πιθανότερο να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού και καρκίνο του προστάτη. Επιπλέον, μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια έχουν συνδεθεί με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος, μελανώματος και άλλων μορφών καρκίνου.
  
  

• Σύνδρομο Cowden
  Το σύνδρομο Cowden χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών καλοήθων βλαβών στο δέρμα, τους βλεννογόνους αλλά ακόμη και στον γαστρεντερικό σωλήνα των ατόμων τα οποία πάσχουν. Παράλληλα, τα άτομα αυτά εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, της μήτρας, του θυρεοειδούς, του εντέρου κ.α. Για το σύνδρομο ευθύνονται μεταλλάξεις ενός γονιδίου που ονομάζεται PTEN.
  
  

• Σύνδρομο Lynch
  Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση, κυρίως σε νεαρή ηλικία, καρκίνου παχέος εντέρου ή ενδομητρίου. Για την εμφάνιση του συνδρόμου ενοχοποιούνται μεταλλάξεις σε κάποιο από τα γονίδια που εμπλέκονται στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του γενετικού υλικού (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Μία παραλλαγή του, το σύνδρομο  Muir Torre με την εμφάνιση κακοήθων νεοπλασιών του δέρματος.
  
  

• Σύνδρομο Οικογενούς Αδενωματώδους Πολυποδίασης (FAP – Familial Adenomatous Polyposis)
  Το σύνδρομο αυτό συνδέεται με ισχυρή προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου. Οι ασθενείς με το σύνδρομο αυτό εμφανίζουν συνήθως σε νεαρή ηλικία μεγάλο αριθμό πολυπόδων κατά μήκος του γαστρεντερικού τους σωλήνα, και απαιτείται πολύ συχνός έλεγχος ή ακόμη και χειρουργική παρέμβαση για να προληφθεί η εξέλιξή τους σε καρκίνο του εντέρου. Σε αυτό το σύνδρομο εμπλέκονται μεταλλάξεις ενός γονιδίου που ονομάζεται APC.
  
  

• Σύνδρομο Li-Fraumeni
  Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομούμενο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πολλών μορφών καρκίνου. Οι συχνότεροι από αυτούς είναι ο καρκίνος μαστού, τα σαρκώματα, η λευχαιμία, ο καρκίνος εγκεφάλου, των ενδοκρινών αδένων κ.α. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο μπορεί να εμφανίσουν κακοήθειες στην παιδική, την εφηβική ή ακόμα και την ενήλικη ζωή. Μεταλλάξεις του γονιδίου TP53 προκαλούν την εμφάνιση του.
  
  

• Νόσος Von Hippel-Lindau
  Πρόκειται για ένα σύνδρομο που οφείλεται σε ματαλλάξεις στο γονίδιο VHL. Οι πάσχοντες από αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν όγκους που ονομάζονται αιμαγγειοβλαστώματα στους οφθαλμούς, τον εγκέφαλο, τη σπονδυλική στήλη και άλλα σημεία του νευρικού συστήματος. Επιπλέον μπορεί να εμφανίσουν όγκους στα επινεφρίδια και στο πάγκρεας. Το σύνδρομο αυτό συσχετίζεται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του νεφρού.
  
  

• Σύνδρομα πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασία (MEN – Multiple Endocrine Neoplasia)
  Αποτελούν μία ομάδα συνδρόμων που ονομάζονται έτσι επειδή προδιαθέτουν ισχυρά για ανάπτυξη καρκίνου στους ενδοκρινείς αδένες. Οι ενδοκρινείς αδένες παράγουν ουσίες οι οποίες επιτελούν πολλαπλές σημαντικές λειτουργίες του οργανισμού. Το σύνδρομο MEN1 χαρακτηρίζεται από εμφάνιση όγκων στην υπόφυση, στους παραθυρεοειδείς αδένες και στο πάγκρεας και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MEN1. Το σύνδρομο MEN2 συνδέεται με την ανάπτυξη μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς και ενός άλλου καρκίνου που ονομάζεται φαιοχρωμοκύτωμα. Το προκαλούν μεταλλάξεις στο γονίδιο RET.